Weesziekte en de behandeling ervan. Lijst van Weesstoornissen

Hypertensie, gastritis, diabetes isvrij veel voorkomende ziekten. Ze hebben uiteindelijk onze vrienden, familieleden en wij. Maar er zijn een aantal zeer zeldzame pathologieën. Nieuwe ziekten die mensen nog niet eerder hebben gezien, onthullen elk jaar. Dus weesziekte - wat is het? Hoe om te gaan?

Weesziekte: wat is het?

Weesstoornissen zijn zeer zeldzaam.ziekte. Ze worden ook "wees" genoemd. Niettemin zijn er al ongeveer zevenduizend van dergelijke zeldzame pathologieën. Gelukkig is de kans om een ​​van hen te vinden erg klein. Als we de hele populatie van de aarde beschouwen, komen zeldzame weesziekten voor in één persoon op tweeduizend. In verschillende landen verschillen de statistieken over weespathologieën, afhankelijk van de levensstandaard van de bevolking, de genetische kenmerken, enz. In Europa zijn lepra-epidemieën bijvoorbeeld al lang verdwenen, maar in India is het percentage patiënten veel hoger dan in andere landen.

Omdat het voor individuen commercieel niet rendabel isom te investeren in de zoektocht naar vaccins en geneesmiddelen voor zeldzame ziekten, stimuleert de regering van het land dit proces op het niveau van de staat. Bovendien hebben mensen die lijden aan weespathologieën ondersteuning en voordelen nodig. De Orphan Disease Ordinance, aangenomen door de Russische regering op 26 april 2012, is bedoeld om alle kwesties met betrekking tot het verlenen van medische en andere hulp aan dergelijke personen te regelen.

De oorsprong van weesziekten

De meest voorkomende weesziekten zijnaangeboren en door menselijke genetica. Ze kunnen direct na de geboorte van een kind of in de kindertijd worden opgespoord. Maar de overgrote meerderheid van de ziektes wordt pas na verloop van tijd duidelijk, wanneer een persoon volwassen wordt.

Onder de zeldzame ziekten zijn te vindenpathologieën veroorzaakt door infectieuze, auto-immune en toxische processen in het lichaam. Goede ondersteuning voor de ontwikkeling van weesziekten - verhoogde straling en slechte milieuomstandigheden, evenals infecties die zijn opgelopen in de kindertijd, verzwakte immuniteit en erfelijkheid.

Weesstoornissen zijn vaak moeilijk te genezen,daarom vloeien ze soepel in de chronische fase. Aangezien het in sommige gevallen onmogelijk is om pathologische processen te stoppen, verslechtert de kwaliteit van leven van een zieke persoon geleidelijk, en uiteindelijk sterft de dood. De hoofdtaak van alle medische procedures is om de levensverwachting te verhogen, de manifestaties van symptomen te verminderen en de capaciteit van de patiënt te vergroten.

Weesstoornissen: volgorde van het ministerie van Volksgezondheid van de Russische Federatie

In Rusland wordt weesziekte beschouwd als te zijndie voldoet aan een frequentie van 10: 100 000. De volgorde van weesziekten, die in 2012 door de regering van de Russische Federatie werd uitgevaardigd, schetste duidelijk een lijst van zeldzame ziekten. Er zijn 230 items: nefrotisch syndroom, fragiel X-chromosomen syndroom, Angelman syndroom, feline cry syndroom, Lejen-syndroom, Williams-syndroom, etc.

Ook bevat het regeringsdecreet de regels voor registratie van personen die lijden aan weesziekten en de procedure voor het verlenen van medische zorg.

Volgens de RAMS (Russian Academy ofmedische wetenschappen), dan hebben in de Russische Federatie ongeveer 300.000 mensen last van weespathologieën. Regionale autoriteiten financieren weesziekten uit de lokale begroting en hun behandeling.

Een belangrijke procedure die het op tijd mogelijk maaktidentificeren bij een pasgeborene een van de vijf zeldzame erfelijke ziektes, wordt in alle ziekenhuizen na de geboorte van een baby volledig gratis uitgevoerd. Het wordt "neonatale screening" genoemd.

24 weesziekten worden levensbedreigend

Een officiële lijst van zeldzame ziekten, die meestal leiden tot de naderende dood of invaliditeit van patiënten in Rusland, is ook opgesteld.

Orphan disease, zoals hemolytisch-uremisch syndroom, neemt de eerste plaats in. HUS heeft een toxicologische aard, leidt tot nierfalen en uitdroging.

Ook opgenomen in deze lijst is een ziekte.Markiafavi-Mikeli, geassocieerd met de vernietiging van rode bloedcellen in het bloed, aplastische anemie, niet-gespecificeerde, Stuart-Prouer-ziekte en Evans-syndroom Evans-syndroom is een combinatie van auto-immune hemolytische anemie en het fenomeen van auto-immune trombocytopenie.

Een andere van de items op de lijst is ahornstroopziekte: een genetische ziekte die accumulatie van bepaalde stoffen in de urine veroorzaakt, waardoor het als een esdoorn ruikt.

Vetzuurmetabolismestoornissen, homocystinurie, glutaaracidurie, galactosemie - al deze ziekten staan ​​ook op de lijst en hebben ernstige gevolgen.

Hemolytisch-uremisch syndroom

Deze ziekte werd voor het eerst beschreven in 1955. Al snel betrad de ziekte van Gasser de wereldlijst van zeldzame weesziekten.

Het syndroom komt vaker voor bij kinderen dan bij volwassenen. Het veroorzaakt hemolytische anemie en nierfalen. Gemanifesteerd tegen de achtergrond van diarree en infectie van de bovenste luchtwegen.

De relatie tussen de ontwikkeling van de ziekte en het gebruik van orale anticonceptiva, geneesmiddelen en de aanwezigheid van AIDS of systemische lupus erythematosus wordt genoteerd

De ziekte kan erfelijk zijn en op een dominante of recessieve manier worden overgedragen van ouders op kinderen.

Verworven hemolytisch-uremisch syndroomveroorzaakt door toxines en bacteriën die endotheelcellen kunnen beschadigen. De overgrote meerderheid van de gevallen (ongeveer 70%) wordt veroorzaakt door infectie met E. coli O157: H7. Je kunt het vangen van katten, maar ook na het eten van vlees dat niet voldoende is behandeld, rauw water en ongepasteuriseerde melk.

Cystic fibrosis - de meest voorkomende weesziekte in de Russische Federatie

Van alle weesziekten komt mucoviscidose het meest voor op het grondgebied van de Russische Federatie. Deze ziekte wordt als erfelijk beschouwd en komt tot uiting in een kind uit de eerste dagen van zijn leven.

De oorzaak van pathologische veranderingen in het lichaam -genmutatie, die leidt tot verhoogde accumulatie van viskeus slijm in verschillende organen. Er zijn verschillende vormen van cystische fibrose: pulmonale en intestinale, bronchopulmonale en intestinale.

Met het verslaan van de bronchiën en de longen met ongeveertwee jaar oud, begint het kind te hoesten, gevolgd door een dik sputum. In het geval dat een bacteriële infectie samenkomt met het pathologische proces, ontwikkelt zich recidiverende bronchitis of pneumonie.

Intestinale vorm gaat gepaard met verminderdenzymatische activiteit van het maag-darmkanaal, waardoor onverteerd voedsel begint te rotten in de darm. Dit leidt tot bedwelming van het lichaam, verminderde stoelgang, braken, enz.

Behandeling van weesziekten in acute vormgehouden in een ziekenhuis. De hoofdtaak van therapie voor cystische fibrose is de tijdige afvoer van slijm uit het lichaam ("N-acetylcysteïne"), een toename van de enzymatische activiteit van de maag en pancreas (Pancreatin, Festal).

Chronische slijmachtige candidiasis

Weesziektes zoals chronischslijmachtige candidiasis geassocieerd met dysfunctie van leukocyten. Dit leidt ertoe dat de huid en slijmvliezen van het lichaam een ​​gemakkelijke prooi worden voor schimmels van het geslacht Candida. Deze ziekte wordt veroorzaakt door menselijke genetica en wordt geërfd.

Wat zijn de symptomen van chronische slijmachtige candidiasis?

1. Eerst worden de huid, nagels en slijmvliezen aangetast door de schimmel.
2. Ten tweede voelt een persoon voortdurend zwakheid en lethargie. Lijdend aan lage bloeddruk.
3. Ten derde verlaagt de ziekte de bloedsuikerspiegel en verschijnen epileptische aanvallen.
4. Ten vierde zijn haaruitval en de verschijning van hyperpigmentatie van de huid mogelijk.

Chronische slijmachtige candidiasis veroorzaakt de ontwikkeling van chronische longziekte, evenals hepatitis. Bij kinderen veroorzaakt de ziekte een vertraging van de groei en ontwikkeling.

Diagnose wordt gedaan door genetisch onderzoek.

De belangrijkste methode van therapie is de toediening van antischimmelmiddelen (Nystatine, Clotrimazol, enz.).

zygomycose

De lijst van zeldzame weesziekten omvat ook zygomycose.

Deze ziekte begint zich daarna te ontwikkeleninfectie met dimorfe schimmels. Ze komen het lichaam binnen door inademing of door een beschadigde huid. Dimorfe paddenstoelen leven op plaatsen met een hoge luchtvochtigheid - in de grond, rottende planten. In sommige gevallen verschijnen ze op beschimmeld fruit, kaas en brood.

Zygomycose met gezonde immuniteitbijna onmogelijk. Er zijn slechts enkele gevallen waarin een gezond persoon na een indringende verwonding met schimmels werd geïnfecteerd, evenals een insectenbeet.

Voornamelijk zygomycose treft mensen met een zeer zwakke immuniteit:

• diabetes patiënten;
• lijdt aan langdurige acidose;
• getransplanteerde organen;
• een behandeling ondergaan met glucocorticoïden;
• besmet met aids.

Zygomycose leidt geleidelijk tot weefselnecrose enschepen die schimmels krijgen. Daarom is de behandeling agressief en de meest effectieve therapiemethoden van vandaag zijn de excisie van weefsels en het gebruik van amfotericine in grote doses.

Lynch-syndroom

Weesziekten, een lijst die jaarlijks verschijntbijgewerkt met nieuwe namen omvatten Lynch-syndroom - darmkanker, die wordt geërfd. In dit geval ontwikkelt de kwaadaardige tumor als gevolg van genetische pathologie en mutatie van verschillende genen. Dat is waarom het niet in de categorie van conventionele kankers valt.

Dit syndroom is helaas gebruikelijk: in Europa wordt het gevonden in één persoon op tweeduizend. Een vergelijkbare diagnose wordt gesteld in gevallen waarin ten minste drie familieleden van de patiënt (eerste orde) vóór de leeftijd van 50 jaar werden gediagnosticeerd met darmkanker.

Dragers van mutante genen zijn niet alleen vatbaar voor kwaadaardige darmtumoren, maar ook voor colorectale kanker, endometriumkanker, eierstokkanker, maag, hersenen, enz.

Het syndroom wordt gediagnosticeerd volgens de Amsterdam criteria II.

thymoma

De lijst met zeldzame weesziekten omvatjezelf tim. Onder deze naam verbergt alle soorten tumoren van de thymus. In de regel zijn ze goedaardig, maar deze definitie is zeer voorwaardelijk. Zonder de juiste behandeling kunnen deze tumoren metastaseren en na verwijdering terugkeren.

In de groeiperiode van thymomen geeft bijna de tijd niet aan zichzelfweten Wanneer het een bepaalde grootte bereikt, verschijnen er symptomen van compressie van nabijgelegen organen, zwelling van de nekaderen en kortademigheid en hartkloppingen. Pediatrische thymomen kunnen de borst significant vervormen.

Naast de bovenstaande symptomen kan er zijn:

• wallen van het gezicht;
• exacerbatie van aandoeningen van de luchtwegen;
• pijn die zich uitstrekt tot aan de schouder, nek en tussen de schouderbladen.

Diagnose van thymoom met behulp van röntgenonderzoek, computertomografie.

De belangrijkste behandelingsmethode is chirurgisch. Het verwijderen van de tumor is eenvoudig noodzakelijk, anders zal het groeien en het welzijn van de patiënt zal verslechteren.

Sarcoom van de botten en gewrichtskraakbeen van de ledematen

Sarcomen (of kwaadaardige tumoren) van botten en gewrichtskraakbeen zijn weesziekten. De lijst van zeldzame pathologieën omvat sarcoom, omdat het geen typische kanker is.

Klassieke kanker wordt gevormd door epitheliaalcellen en sarcoom is in dit opzicht niet beperkt - het kan het botweefsel (osteosarcoom), kraakbeen (chondrosarcoom), spier (myosarcoom), vet (liposarcoom), bloed- en lymfatische vaatwanden beïnvloeden. De rest van het sarcoom is vergelijkbaar met een normale kwaadaardige tumor, behalve dat het in versneld tempo groeit.

De echte oorzaken van deze ziekte zijn nog niet vastgesteld. Tot tumorveroorzakende factoren behoren wetenschappers:

• blootstelling aan kankerverwekkende stoffen;
• de effecten van schadelijke chemicaliën;
• straling;
• virusinfectie;
• letsel.

Vroege diagnose van de ziekte is bijna onmogelijk. Sarcoom manifesteert zich bijna niet, behalve die saaie pijn op het gebied van tumorlokalisatie. Chemotherapie, chirurgie, radiotherapie - de belangrijkste methoden voor de behandeling van de ziekte.

retinoblastoom

Weesstoornissen, die in de Russische Federatie voorkomenbestaat uit 230 items, inclusief en retinoblastoom. Deze ziekte is geassocieerd met het verschijnen van een kwaadaardige tumor op het netvlies. Het wordt genetisch veroorzaakt: veroorzaakt door een mutatie van het Rb-gen.

Retinoblastoma begint zich in de kindertijd te ontwikkelen en wordt met twee jaar scherper. De ziekte kan als pediatrisch worden beschouwd, omdat de overgrote meerderheid van de gevallen tijdens de eerste vijf levensjaren wordt gediagnosticeerd.

De belangrijkste symptomen van de ziekte zijn onnatuurlijke luminescentie van de pupil, oogpijn en een sterke achteruitgang van het gezichtsvermogen. Maar bij een baby is het bijna onmogelijk om deze symptomen te identificeren.

Voor de diagnose vereist MRI, echografie, CT.

Conservatieve methoden worden gebruikt voor de behandeling, maarze zijn duur: voor een vijf weken durende cursus van bestralingstherapieën in klinieken, neem je 10 tot 12 duizend euro (ongeveer 100 duizend roebel). Cryotherapie en fotocoagulatie worden veel gebruikt. Het belangrijkste voordeel van deze procedures is dat ze u in staat stellen het zicht van de patiënt te redden.

De ziekte van Hodgkin

Een andere veel voorkomende weesziekte ishet is lymphogranulomatosis (de ziekte van Hodgkin). De ziekte treft alleen de organen die lymfoïde weefsels bevatten. Daarom is het meest kenmerkende symptoom daarvoor een toename van lymfeklieren. Allereerst beïnvloeden pathologische processen de buikholte en de borstholte. Dientengevolge voelt de patiënt pijn op de borst, kortademigheid, hoesten en verlies van eetlust. In moeilijke gevallen kunnen de vergrote lymfeklieren druk uitoefenen op de maag en zelfs de nieren verplaatsen.

Koorts, zweten en veelvuldig gevoel van rillingen begeleiden de ontwikkeling van de ziekte van Hodgkin.

De redenen die pathologische processen in het lymfoïde weefsel veroorzaken, hebben wetenschappers niet gevonden. Er zijn suggesties dat de ontwikkeling van de ziekte het Epstein-Barr-virus of de immunodeficiëntiestatus triggert.

De oncoloog en hematoloog zijn betrokken bij de behandeling van de ziekte van Hodgkin. De patiënt ondergaat een echo-procedure en een biopsie, CT-scan of MRI.

Als u de ziekte niet behandelt, treedt er binnen 10 jaar de dood op. De belangrijkste behandelmethoden zijn antitumormiddelen en bestralingsprocedures.

Er zijn dus veel zeldzame ziekten. Sommigen van hen zijn te vinden in burgers van absoluut alle landen, en sommige - alleen in specifieke regio's van de planeet. Medische en financiële steun voor patiënten die lijden aan zeldzame ziekten is opgenomen in de sociale programma's van alle ontwikkelde landen.